מהי הסיבה להולדת ילדים עם תסמונת דאון

היום יש הרבה מידע על מחלה גנטית כגון תסמונת דאון. למרות זאת, הורים רבים מעמידים צלב על ילדיהם, לעתים קרובות מסרבים, מאמינים כי אי אפשר לחיות עם הפתולוגיה הזו. עם זאת, זה רחוק מן המקרה. כמו כן, חשוב מאוד להבין מהי הסיבה שהתסמונה מתפתחת וכיצד לאבחן אותה בשלב מוקדם יותר.

הגורמים העיקריים לתסמונת דאון

זוהי מחלה גנטית המתרחשת בעובר בזמן ההתעברות, כלומר, כאשר זרע ותא ביצים מתמזגים. ב 85% מהמקרים, זה נובע מכך תאי המין הנשי לשאת קבוצה של לא 24 כרומוזומים, אבל 24. במקרים אחרים, כרומוזומים נוספים מועברים מהאב.

לכן, תזונה לא בריאה, בעיות לידה, מתח, הרגלים רעים - לא להוביל את המראה של תסמונת דאון.

להאשים חלבון מיוחד, אשר מוביל את המראה של כרומוזום נוסף. הפונקציה העיקרית שלו היא התא מתיחה במהלך החלוקה, אשר מאפשר לכל אחד בתאי הבת לקבל כרומוזום אחד מן הצמד. אם החלבון יש פגם, כתוצאה מכך, לא 23 כרומוזומים נוצרים, אבל 24, אשר גורם זה פתולוגיה גנטית.

המנגנון של הפרעה בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית בפאתולוגיה זו קשורה לכרומוזום ה"אקסטרופי "21, מה שגורם למוזרויות ההתפתחות שלו. סטיות אלה עומדות ביסוד עיכוב התפתחות העובר: נפשי ונפשי:

1. הפרעות בזרימת הנוזל השדרתי, המצטבר בחדרי המוח. זה גורם ללחץ תוך גולגולתי.
2. נזק מוחי מוקד, עצבים. זה מוביל עיכוב של פיתוח מוטורי, את המראה של בעיות עם תנועה, תיאום.
3. המוח הקטן - קטן, המשפיע על חוסר הביצועים של תפקידיו. זה בא לידי ביטוי בקול שריר מוחלש: אדם אינו יכול לשלוט בגופו.
4. הפרעות במחזור המוח, אשר מזוהה עם עבודה יציבה של עמוד השדרה הצוואר, חולשה של מיתרים, אשר גורמת צביטה של ​​כלי הדם.
5. מספר הדחפים העצביים פוחת, מה שמוביל לירידה במהירות של תהליכי המחשבה, המתבטאת בעייפות.

אילו גורמים ופתולוגיות מגבירים את הסיכון לפתח את המחלה?

למרות שתסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית בלעדית, ישנם גורמים המגבירים את הסיכון להתפתחותה בעובר.

אלה כוללים:

1. נישואין בין קרובי משפחה, שכן הם נשאים של אותן הפתולוגיות. לכן, אם שני אנשים יש פגמים חלבון, 21 כרומוזומים, אז את הסבירות של תסמונת דאון הוא גבוה מאוד. וככל שהקרבה קרובה יותר, כך הסבירות לפאתולוגיה זו גבוהה יותר.
2. הריונות מוקדמים, מאז הגוף הנשי הוא עדיין לא התגבש במלואו, בלוטות המין יכול תקלה. כל זה עלול לגרום ליקויים גנטיים אצל הילד.
3. גיל האם הוא מעל 35 שנים. לאורך כל החיים, גוף האישה מושפע מגורמים שונים, כולל שליליים. מסיבה זו, בהחלטה על קבלת ילד בגיל 35 שנים, על האם הצפויה לעבור התייעצות עם גנטיקאים, שיקבעו את הפתולוגיה האפשרית של הילד. בעיה דומה חלה על גברים מעל 45 שנים.

עד כה, יש תוכנית אחת שיכולה לחשב את הסיכון של התפתחות העובר עם תסמונת דאון. זה לוקח בחשבון גורמים כגון:

• גיל ההורים, מוצא אתני;
• גיל הריון;
• משקל גוף;
• מחלות כרוניות ופתולוגיות.

אבחון של מחלה גנטית במהלך ההריון

הדבר הראשון הרופאים רושמים לאבחון הוא משלוח של בדיקת דם כדי לקבוע את הקאריוטיפ. בשל התוצאות שהתקבלו, קבוצה משותפת של כרומוזומים ניתן לראות מההורים. חריגה היא קריוטיפ עם 21 כרומוזומים.

זה יכול גם להראות את הבעיה ואת האבחון עבר אולטרסאונד ב 1 שליש. המומחה חייב לבדוק את עובי הצווארון של העובר: אם נתון זה הוא יותר מ -2.5 מ"מ, קיים סיכון גבוה ללקות בתסמונת דאון.

בדיקות ביוכימיות משומשות המתבצעות תוך 10 שבועות של הריון. ניתוח יכול לקבוע את רמת ההורמון הכורי, גם למדתי חלבון פלסמה A בדם של אישה בהריון. בשבוע 16, משולשת אלפא-fetoprotein ו אסטריול הבדיקה היא שנקבעה.

אם במהלך אולטרסאונד וביוכימיה, הרופא מוצא חשד של הפתולוגיה זו, החולה יכול להיות מוקלט ביופסיה כוריוני, אשר יסייע ללמוד את הקליפה של העובר.

שיטות לזיהוי תסמונת דאון כוללות:

• בדיקת מי שפיר, שעבורה מבוצעת בדיקת נוזל מי השפיר של האישה;
• אבחון האנטנה מסייע לקבוע פרמטרים של דם ורידי;
• אולטרסאונד כדי לקבוע את אזור הצווארון;
• מחקר כללי של חלבון A;
• ניסוי משולש.

שיטות האבחון היעילות ביותר הן ביופסיה וכאבי-שריר, אך הן נושאות סיכון מסוים הן לאם והן לעובר.

הסימנים העיקריים של תסמונת דאון בילד ומבוגר

ישנם מספר סימנים עיקריים של מחלה גנטית זו אצל תינוקות, ילדים מבוגרים ומבוגרים. יתר על כן, יותר מ 80% מהילדים עם תסמונת זה דומים זה לזה, אבל שונה מאוד מהוריהם.

אם כבר מדברים על תינוקות, כדאי לציין את הדברים הבאים:

• משקל וגובה מתחת לממוצע - משקל ממוצע של עד 3 ק"ג, גובה - כ 45 ס"מ;
• ראש קצר, וקטע של הגולגולת שבה ממוקם המוח, יש קוטר רוחב רוחבי קטן ואורך;
• נוכחותו של פונטנל שלישי;
• כמעט 75% מהילדים האלה, לכובע יש צורה שטוחה;
• ל -80% מהילדים יש חתך מונגולואידי בעיניהם, ופצע קורה לעיתים קרובות;
• כתמים פיגמנט עם קוטר של עד 1.5 מ"מ הם נצפו על הקשתית;
• הצוואר רחב, קצר, יש לו קפל עמוק;
• הלשון גדולה, ב -50% מהמקרים היא אינה מתאימה לחלוטין בפה;
• ב -40% מהילדים, האף קצר מאוד, וגשר האף נלחץ אל המצח;
• המלתעות קטנות, השמים "גותיים";
• הפה הוא בדרך כלל פתוח, אשר נגרמת על ידי ירידה של הטון של השרירים המכסים את הלסת;
• auricles הם קטנים, שונה, סימטרי, עשוי להיות רך;
• לעומת אורך הגוף, הגפיים מקוצרים מאוד ביותר מ 60% של תינוקות;
• כפות הידיים אצל ילדים קצרות, רחבות, אצבעות קטנות מתפתלות בדרך כלל.

עם זאת, ב -10% מהילוד עם בעיה כזו, הסימפטומים הללו עשויים להיות מתונים. והרבה מן האמור לעיל, להיפך, קיים גם אצל ילדים בריאים. לכן, לא ניתן לאבחן תסמונת דאון על בסיס של גורמים ויזואליים בלבד - רק ניתוח גנטי יכול להוכיח זאת.

מה יכול להיות סיבוכים?

בשל אופי ההתפתחות, הפרעות גנטיות ופתולוגיות, תסמונת דאון יכולה לגרום למספר סיבוכים חמורים:

1. מחלת לב. יותר מ -50% מהילדים הסובלים מהפתולוגיה הזו נולדים עם מחלת לב מולדת. זה עשוי לדרוש ניתוח בילדים.
2. לוקמיה. ילדים קטנים שנולדו עם אבחנה זו נוטים יותר לסבול ממחלה זו מאשר בריאים.
3. מחלות מדבקות. כתוצאה מכך יש כרומוזום נוסף, אנשים עם תסמונת דאון רגישים מאוד למחלות זיהומיות עקב מערכת החיסון נפגעת.
4. דמנציה. בעיה זו מתמודדת לרוב עם מבוגרים עם תסמונת דאון. יתר על כן, הסימפטומים של המחלה בדרך כלל "להתעורר" עד גיל 40 - כלומר, הם מתרחשים מוקדם יותר מאשר אנשים בריאים.
5. השמנה. אחוז החולים הסובלים מהשמנת יתר אצל ילדים עם תסמונת זו גבוה בהרבה מאשר אצל אנשים בריאים.

מה צריכים הורים להורים עם תסמונת דאון לדעת?

הורים רבים, כאשר לומדים על האבחנה, מפוחדים. יש ילדים שנטשים ילדים. עם זאת, ראוי לזכור כי עם טיפול הולם, מתן טיפול רפואי, ילדים כאלה הם לעתים קרובות במודיעין ופיתוח נפשי לא יהיה שונה מבריא.

מאפיינים:

1. למרות נוכחותם של עיכובים התפתחותיים, ניתן לאמן ילדים אלו. עם השימוש בתוכניות מיוחדות, IQ שלהם ניתן להגדיל ל 75. עם הגישה הנכונה, פיתוח מתמשך, חלק מהילדים אפילו לקבל השכלה גבוהה, לקבל עבודה.
2. התפתחות הילד תהיה מהירה יותר אם מוקפים באנשים בריאים, שגדלו במשפחה, ולא בפנימיות מיוחדות.
3. ילדים עם תסמונת זו הם יותר פתוחים, אדיבים, ידידותיים מאוד. הם באמת מתאהבים, ליצור משפחות. נכון, הסיכון של מחלה תורשתית בזוגות כאלה הוא 40%.
4. עם טיפול רפואי קבוע, טיפול, אנשים עם אבחנה כזו יכולה לחיות עד 50 שנים או יותר.

צפה בסרטון: "גם כי אלך" - ישי ריבו למען רואי גולן ולמען "עזר מציון" (מאי 2024).